Boala genetica

Sindromul X fragil, cunoscut si ca sindromul Martin-Bell, este o tulburare genetica mostenita care afecteaza dezvoltarea intelectuala, emotionala si comportamentala. Boala este cauzata de o mutatie pe gena FMR1 de pe cromozomul X, care duce la o reducere sau absenta a unei proteine importante, numita FMRP (proteina de intarziere mentala legata de X fragil). Aceasta proteina este esentiala pentru functionarea normala a creierului.

Sindromul X fragil. Simptome:

- dizabilitate intelectuala, care poate varia de la moderata la severa;

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare genetica care este diagnosticata in copilaria timpurie. Sindromul este cauzat de absenta unor gene intr-o anumita zona a cromozomului 15. Oamenii mostenesc, in mod firesc, o copie a acestui cromozom de la fiecare parinte. In cazul anumitor gene sunt activate doar copiile mostenite de la tata, de exemplu (copia paterna). PWS afecteaza dezvoltarea multor parti ale corpului, provoaca probleme de comportament si duce, adesea, la obezitate.

Cum sa identifici sindromul Prader-Willi. Simptome majore:

1. Slabiciune musculara. Muschii slabiti si lipsa tonusului muscular sunt printre simptomele de baza ale acestui sindrom. Musculatura slaba este,d e obicei, vizibila in zona trunchiului. Picioarele bebelusului pot fi inerte. In unele cazuri, chiar si intregul organism. De asemenea, plansul celui mic va fi slab, pierdut. Se intampla in cele mai multe carzui la nastere sau imediat dupa. Dupa cateva luni, slabiciunea musculara poate disparea.