Cum sa identifici sindromul Prader-Willi

Cum sa identifici sindromul Prader-Willi

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare genetica care este diagnosticata in copilaria timpurie. Sindromul este cauzat de absenta unor gene intr-o anumita zona a cromozomului 15. Oamenii mostenesc, in mod firesc, o copie a acestui cromozom de la fiecare parinte. In cazul anumitor gene sunt activate doar copiile mostenite de la tata, de exemplu (copia paterna). PWS afecteaza dezvoltarea multor parti ale corpului, provoaca probleme de comportament si duce, adesea, la obezitate.

Cum sa identifici sindromul Prader-Willi. Simptome majore:

1. Slabiciune musculara. Muschii slabiti si lipsa tonusului muscular sunt printre simptomele de baza ale acestui sindrom. Musculatura slaba este,d e obicei, vizibila in zona trunchiului. Picioarele bebelusului pot fi inerte. In unele cazuri, chiar si intregul organism. De asemenea, plansul celui mic va fi slab, pierdut. Se intampla in cele mai multe carzui la nastere sau imediat dupa. Dupa cateva luni, slabiciunea musculara poate disparea.

2. Dificultati de hranire. O alta problema comuna pentru copiii cu PWS o reprezinta dificultatea de a se hrani. Este posibil ca bebelusul sa nu poata suge corect, astfel ca va avea nevoie de asistenta. Din cauza acestei dificultati, copilul are o crestere lenta. Parintii unui astfel de copil vor folosi tuburi pentru hranire si mameloane speciale. Dupa cateva luni, copilul va incepe sa se hraneasca mai bine.

3. Crestere rapida in greutate. Pe masura ce bebelusul inainteaza in varsta, poate trece printr-o crestere rapida si excesiva in greutate. Acest fenomen este cauzat, in general, de problemele hormonale si de cele de la nivelul glandei pituitare. Copilul va manca in exces, se va simti infoemtat tot timpul si chiar poate dezvolta o obsesie alimentara! Siptomele incep la varsta de un an si pot dura pana la varsta de 6 ani!

4. Anomalii faciale. Copiii cu PWS au trasaturi faciale anormale: ochii migdalati, buza superioara foarte subtire, ingustarea tamplelor, gura si nasul rasucite.

5. Dezvoltarea intarziata a organelor genitale. Adesea, copiii cu PWS au hipogonadism(hipogenitalism), ceea ce inseamna ca testiculele/ovarele sunt subactive. Altfel spus, organelor genitale au o dezvoltare redusa. In cazul femeilor, labiile si clitorisul vor fi exagerat de mici. La barbati care sufera de PWS, scrotul si penisul nu cresc suficient. De asemenea, este afectata pubertatea(intarziata sau incompleta). Se poate ajunge, din pacate, la infertilitate.

6. Intarzieri de dezvoltare. Copiii cu Prader-Willi se confrunta cu dizabilitate intelectuala minora/moderata. Asociat, apar dificultatile de invatare. Mersul si chiar asezatul sunt abilitati de baza pe care un copil cu PWS le va invata mult mai tarziu. IQ-ul, in acest caz, se situeaza intre 50 si 70. De asemenea, pot exista dificultati in dezvoltarea capacitatii de vorbire.

Cum sa identifici sindromul Prader-Willi. Simptome minore:

1. Miscare redusa. Miscarea redusa poate fi un simptom al PWS inca dinainte de nastere. In burtica mamei, Fatul loveste mai rar decat in mod normal burtica mamei. Dupa nastere, bebelusul poate prezenta o lipsa de energie sau letargie extrema.

2. Probleme de somn. Un copil cu Prader-Willi poate experimenta dificultati cu somnul. Nu va dormi noaptea, fiind, astfel, somnoros pe timp de zi. Poate aparea si apneea in somn!

3. Probleme de comportament. Copiii cu sindrom Prader-Willi pot face crize de furie, fiind mult mai incapatanati decat copiii fara sindrom. Pot minti sistematic si vor avea o preocupare pentru furt(de obicei, al mancarii). De asemenea, pot prezenta simptome asociate cu tulburarea obsesiv-compulsiva si chiar pot suferi de dermatilomanie(jupuire compulsiva a pielii).

4. Simptome fizice minore. Printre simptomele mai rare ale PWS, se afla pielea palida, par prea deschis la culoare si ochi deosebit de stralucitori. De asemenea, copilul poate suferi de strabism sau miopie. Alte anomalii fizice care pot indica prezenta PWS sunt: maini si picioare mici sau ingustate, inaltime prea mica si saliva vascoasa/lipicioasa.

5. Alte simptome mai putin frecvente la copiii cu sindrom Prader-Willi:

- incapacitatea de a vomita;

- prag ridicat pentru durere;

- scolioza;

- osteoporoza;

- pubertate precoce, din cauza activitatii anormale a glandelor suprarenale.

Citeste si: Ce determina aparitia sindromului Reye

Daca v-a placut articolul, share pe:

Comentarii

Autentifica-te sau creeaza un cont nou pentru a putea comenta!.

Te-ar mai putea interesa

Infectiile urechii afecteaza, in mare masura, copiii. Totusi, 20% dintre adulti sufera de astfel de boli(otita, otomicoza...
Sindromul gurii uscate sau xerostomia este o afectiune caracterizata prin senzatia de uscaciune si disconfort la nivelul...